9 ca sẩy thai do bất thường nhiễm sắc thể

• Dinh dưỡng
• 2020-11-21

4 năm trở lại đây, các cặp vợ chồng ngoài 30 tuổi đều có con mỗi lần siêu âm 3 tháng đầu thai kỳ, bác sĩ chẩn đoán sẩy thai hoặc thai chết lưu dẫn đến em bé bị bỏ rơi. Trong vòng một năm, Hương mang thai hai ba lần. Sức khỏe của hai vợ chồng hoàn toàn bình thường. Khi chẩn đoán thai chết lưu, hai vợ chồng cho rằng nguyên nhân chỉ do thức ăn, môi trường… nên không đến bệnh viện.

Phó Giáo sư Ruan Xuanhai, Giám đốc Trung tâm Tế bào gốc Trunch Ngày 9/11, Trung tâm Hỗ trợ Sinh sản Quốc gia thuộc Bệnh viện Phụ sản Trung ương đã mô tả một trường hợp hy hữu, cho biết đây là người phụ nữ thường xuyên bị phá thai nhất. Sau lần sảy thai thứ 9, hai vợ chồng đến bệnh viện khám.

Bác sĩ nghi ngờ một trong hai vợ chồng bị đột biến nhiễm sắc thể và chỉ định lấy máu xét nghiệm gen. . Phương pháp này có thể phát hiện những bất thường trong nhiễm sắc thể của bố mẹ, đây có thể là nguyên nhân dẫn đến vô sinh hoặc sẩy thai nhiều lần, thai chết lưu. Kết quả là mẹ bị đột biến nhiễm sắc thể chuyển đoạn.

Trong di truyền học, biến đổi nhiễm sắc thể (NST) là hiện tượng nhiễm sắc thể không bình thường, cấu tạo nên một nhiễm sắc thể. Thay đổi vị trí khác trên cùng một nhiễm sắc thể, hoặc trao đổi đoạn giữa các nhiễm sắc thể khác nhau.

Lần này vợ chồng Thịnh và Hương quyết định thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, bác sĩ chỉ định xét nghiệm gen. Đây là một tập hợp các kỹ thuật chuyên biệt được sử dụng để xác định các bất thường di truyền trong phôi được tạo ra bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trong ống nghiệm, trứng của mẹ và tinh trùng của bố tạo thành phôi thai. Phôi được nuôi cấy đến ngày thứ 5, bác sĩ lấy một số tế bào ra khỏi phôi để xét nghiệm. Thông qua các xét nghiệm này, các bác sĩ lựa chọn những phôi thai khỏe mạnh để cấy vào tử cung của người mẹ, giúp tăng khả năng thành công và giảm thiểu số chu kỳ thụ tinh nhân tạo.

Kết quả thụ tinh trong ống nghiệm của anh Thịnh Hương đã chọn được phôi thai khỏe mạnh đưa vào buồng tử cung. Lần này, cô Xiang đã có một thai kỳ khỏe mạnh và một ca sinh nở thành công. Gia đình bạn hiện đang mang một bé gái khỏe mạnh.

Hình minh họa: Sinh con

Bác sĩ Hội cho biết, sẩy thai hay thai chết lưu là hiện tượng phôi thai hoặc thai chết tự nhiên trước khi sống độc lập. Tuổi và tiền sử sẩy thai của người mẹ làm tăng nguy cơ sẩy thai tự nhiên. Theo định nghĩa của Ủy ban Thực hành Y học Sinh sản Hoa Kỳ, sẩy thai liên tiếp là kết quả của hai lần sẩy thai trở lên. -Có nhiều nguyên nhân dẫn đến sảy thai, một trong số đó chủ yếu là do dị tật di truyền ở cả bố và mẹ. Trong trường hợp thai lưu liên tục, có thể có những bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (NST), gọi chung là sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể, như đứt gãy, chuyển đoạn, đảo đoạn, tách dòng nhiễm sắc thể. Nguyên nhân phổ biến nhất là do biến đổi và đảo đoạn nhiễm sắc thể.

Tỷ lệ cân bằng của người mang mầm bệnh trong quần thể được ước tính là từ 0,5% đến 1%. Khi nhiễm sắc thể của cha mẹ thay đổi, cơ hội để con sống mang nhiễm sắc thể này là 1% đến 15%. Tỷ lệ này phụ thuộc vào loại nhiễm sắc thể, kích thước của đoạn nhiễm sắc thể được tái tạo và các gen chứa trong đoạn này, giới tính của người mang mầm bệnh (bố mẹ) và tiền sử gia đình.

Với sự phát triển của kỹ thuật di truyền ngày nay, nhiều phương pháp có thể được sử dụng để phát hiện các bất thường về cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể. Bác sĩ khuyến cáo các cặp vợ chồng nên xét nghiệm trước khi kết hôn hoặc mang thai để tầm soát các bệnh di truyền.

* Tên bệnh nhân đã được thay đổi.

Thúy Quỳnh